在任何骨骼開始斷裂之前，用AI檢測這種使人衰弱的疾病的跡象
Melissa Formosa是MSIDA馬耳他大學的骨質疏鬆專家。她分享了自己的alphafold故事。
目前，藥物過於取決於診斷骨質疏鬆症的放射學成像技術。它可能是一種令人衰弱的疾病，幾年來緩慢發展，削弱骨骼並使它們危險脆弱。這種診斷放射學工具具有自己的局限性，只有在已經開發出來後才檢測到骨質疏鬆症。這意味著正確控制它已經為時已晚。
人們傾向於認為骨頭不變，但這是一個誤解。它們實際上是高度活躍的器官，由結締組織製成，該組織由鈣和獨特的骨細胞增強，其中大多數還包含製作血細胞的骨髓。這些專門的細胞吸收了舊的組織並放下新組織，骨組織不斷補充。這些過程齊頭並進，以維持健康的骨骼。
骨骼的複雜性質意味著骨質疏鬆症可以發展出許多不同的機制。骨質疏鬆症受到的傷害可能非常痛苦，而且經常使人衰弱，甚至在某些情況下需要永久性醫院護理，例如，如果有人脫身。
這種疾病絕大多數會影響老年婦女：50歲以上的三分之一的女性被診斷出患有骨質疏鬆症，而同一年齡段的五分之一的男性將患有骨質疏鬆症。科學研究經常忽略某些人的疾病的發展以及為什麼在某些人中發展的方式，而在另一些人中的發展 – 但越來越明顯的是，骨質疏鬆症具有重要的遺傳成分。
以活性在成骨細胞中的Wnt1基因，即產生骨骼的細胞。該基因中的突變破壞了骨骼的過程，這意味著患有這種遺傳突變的人已經脆弱並患有早期發作骨質疏鬆症。諸如此類的發現對於證明骨質疏鬆症不是 – 不再被視為一種僅影響老年人的疾病。
然而，骨折仍然通常是首次存在骨質疏鬆症。我們需要找到生物標誌物 – 我們可以在那些易感的人或患有骨質疏鬆症的高風險中尋找的血液檢查或鑑定出的基因或蛋白質。我們需要幫助人們在疾病開始之前就開始對抗這種疾病。
為了幫助我們做到這一點，我們一直在使用alphafold，以便更充分地了解遺傳原因。我們很快意識到，如果我們用來開發個性化醫學，這可能會徹底改變治療。在這種情況下，能夠為定義的個人組提供量身定制的預防和治療策略的模型。
然後，患有該疾病的人可能會對其基因組進行測序。這種遺傳分析將使我們有一個更好的想法，如果該人在不久的將來有骨折的風險，並且至關重要的是，可以採取預防措施。它還可以幫助我們了解疾病的進展，並使患者更多地控制了決定哪種干預措施最適合他們。最終，目的是從最早的階段管理骨質疏鬆症，並防止進展，斷裂以及它們帶來的痛苦和衰弱。
當我們將氨基酸序列輸入AlphaFold軟件時，它會創建蛋白質結構的3D圖像，並允許我們比較由正常基因和缺陷基因編碼的蛋白質結構。使用Alphafold，我們可以可視化特定的遺傳突變的影響，其中一些可能只會引起細微的結構變化。其他人則誘導蛋白質的顯著變形，降低其正常功能的能力，從而導致疾病。
最終，我們的目標是為年輕人開發簡單的血液檢查，以幫助預測疾病，並找到與該疾病相關的新基因和蛋白質，以便我們可以開發出更好的藥物來治療它。早期發現和引入個性化醫學可能意味著可以更有效地管理骨質疏鬆症。數以百萬計的生命可以大大改善。
這種AI正成為我們工作的核心，對於該領域的未來研究人員至關重要。我們終於有機會領先這種使人衰弱的疾病 – 這是無價的。
