Редкие заболевания влияют на около 400 миллионов человек по всему миру, что составляет более 7000 индивидуальных расстройств, и большинство из них, около 80%, имеют генетическую причину. Несмотря на их заболеваемость, диагностика редких заболеваний, как известно, сложно. Пациенты уже страдают с помощью длительных диагностических процессов, которые в среднем более пяти лет, часто приводя к последовательным неправильным диагнозам и инвазивным процедурам. Все эти задержки оказывают глубоко негативное влияние на эффективность лечения и качества жизни пациентов. Эта диагностическая дилемма в значительной степени обусловлена клинической гетерогенностью редких состояний, низкой распространенностью индивидуальных состояний и отсутствием воздействия клиницистов. Эти ограничения подчеркивают неотложную потребность в сложных, точных диагностических инструментах, которые могут интегрировать различные медицинские знания для выявления редких состояний и инициировать своевременные вмешательства.
Существующие диагностические инструменты и их ограничения
Диагностика редких заболеваний в значительной степени зависит от специализированных инструментов биоинформатики, таких как Phenobrain, платформа, которая обрабатывает термины фенотипов человека (HPO), и PubcascameFinder, инструмент, который идентифицирует и соответствует аналогичным клиническим случаям в медицинской литературе. Эти методы преимущественно используют структурированные клинические терминологии и исторические записи случаев. Одновременно недавние достижения в моделях крупных языков (LLMS), включая модели GPT общего назначения и подготовленные с медицинской точки зрения версии, такие как Baichuan-14b и Med-Palm, начали вносить вклад в диагностические процессы, эффективно управляя мультимодальными клиническими данными. Несмотря на эти события, существующие подходы обычно сталкиваются с ограничениями. Традиционным инструментам биоинформатики часто не хватает адаптивности, чтобы идти в ногу с новыми медицинскими знаниями. В то же время, модели языка общего назначения могут недостаточно захватить нюансы, присущие фенотипам и генотипам редких заболеваний, что приводит к неоптимальной производительности.
Введение в систему диагностики DeepRare
Исследователи из Университета Шанхай Цзяо Тонг, Шанхайской лаборатории искусственного интеллекта, больницы Синьхуа, связанной с Медицинской школой Университета Шанхай Цзяо Тонга, и Гарвардской медицинской школы представили первую диагностическую платформу, управляемую LLM, управляемая Редкой заболеванием. ГлубокийПолем Эта система представляет собой первое агентское диагностическое решение, специально предназначенное для выявления редких заболеваний, эффективно интегрирующей современные языковые модели с комплексными медицинскими базами данных и специализированными аналитическими компонентами. Архитектура DeepRare построена на трехуровневом иерархическом дизайне, вдохновленном протоколом контекста модели (MCP). В своем ядро лежит сервер центрального хоста, улучшенный долговременным банком памяти и работающий на современном LLM, который организует весь диагностический рабочий процесс. Окружающий этот центральный хозяин представляют собой несколько специализированных серверов аналитических агентов, каждая из которых обозначена для выполнения целевых диагностических задач, таких как экстракция фенотипа, приоритетная вариант, поиск случая и всеобъемлющие клинические данные. Самый внешний уровень включает надежные внешние ресурсы в веб-масштабе, включая современные клинические руководящие принципы, авторитетные геномные базы данных, обширные репозитории пациента и рецензируемую исследовательскую литературу, обеспечивая критическую справочную поддержку.
Рабочий процесс диагностической системы DeepRare
Диагностический процесс DeepRare начинается, когда клиницисты вводят данные пациентов, либо свободные клинические описания, структурированные термины HPO, данные геномного секвенирования в формате вызова варианта (VCF) или их комбинации. Центральный хозяин систематически координирует эти агентские серверы для извлечения соответствующих клинических данных из внешних источников, адаптированных именно к медицинскому профилю каждого пациента. Впоследствии генерируются предварительные диагностические гипотезы и итеративно уточнены с помощью саморефлексивного механизма, в котором хозяин постоянно оценивает и подтверждает новые гипотезы посредством сбора дополнительных доказательств. Этот итеративный процесс эффективно минимизирует потенциальные диагностические ошибки, значительно снижая неправильные диагнозы и гарантируя, что выводы остаются хорошо обоснованными в подтверждаемых медицинских данных. В конечном счете, DeepRare составляет ранжированный список диагностических кандидатов, каждый из которых явно поддерживается прозрачными и прослеживаемыми рассуждающими цепями, которые непосредственно ссылаются на авторитетные клинические источники.
Результаты оценки и сравнительный анализ
В строгих перекрестных оценках, DeepRare демонстрировал исключительную точность диагностики в восьми контрольных наборах данных, полученных из клинических учреждений, реестров общественных случаев и научной литературы в Азии, Северной Америке и Европе. Комбинированные наборы данных охватывали 3604 клинические случаи, представляющие 2306 различных редких заболеваний по 18 медицинских специальностям, включая неврологию, кардиологию, иммунологию, эндокринологию, генетику и метаболизм. DeepRare продемонстрировал существенное повышение диагностики, достигнув впечатляющей общей точности 70,6% для отзывов диагноза на высшем уровне при интеграции как фенотипических (терминов HPO), так и данных генетического секвенирования. Этот результат значительно превзошел базовые диагностические модели и альтернативный агент и подходы LLM, оцениваемые одновременно. В частности, по сравнению со вторым лучшим методом, экзомизером, который достиг отзыва 53,2%, DeepRare продемонстрировал заметное улучшение на 17,4 процентных пункта. Кроме того, в мультимодальных клинических сценариях, которые включают геномные данные, точность DeepRare значительно увеличилась с 46,8% (используя только данные фенотипа) до 70,6%, что подчеркивает ее мастерство в синтезировании комплексной информации о пациентах для точных диагнозов.
Клиническая проверка и удобство использования
Обширные оценки клиницистов DeepRare с участием 50 сложных случаев подтвердили его диагностические рассуждения, достигнув уровня экспертного соглашения 95,2% по поводу клинической валидности и отслеживания. Врачи признали свою эффективность в производстве точных и клинически значимых ссылок, значительно снижая диагностическую неопределенность. Для практической клинической интеграции DeepRare доступен с помощью удобного веб-приложения, которое позволяет структурировать ввод данных пациента, файлов генетического секвенирования и отчетов о визуализации.
Ключевые основные моменты Deeprare
- DeepRare представляет первую комплексную агентную диагностическую систему ИИ, явно адаптированную для редких заболеваний, которая интегрирует современные языковые модели, специализированные аналитические модули и обширные клинические базы данных.
- Он использует иерархическую модульную архитектуру, включающую центральный хост -сервер и несколько аналитических серверов агентов, обеспечивая систематические и прослеживаемые диагностические процессы.
- В обширных международных наборах данных на общую сумму 3604 случая пациентов, DeepRare достигла превосходной точности диагностики (70,6% отзыв при диагностике с высочайшим рейтингом) по сравнению с традиционными инструментами биоинформатики и существующими модельными системами крупного языка.
- Интеграция фенотипических и геномных данных, в частности, усиливает диагностический отзыв, выделяя надежную мультимодальную аналитическую способность системы.
- Экспертные оценки продемонстрировали 95,2% согласованного уровня по достоверности и клинической значимости прозрачных процессов рассуждений DeepRare, подчеркивая его надежность в реальных клинических условиях.
- Веб-приложение для пользователя облегчает практическую клиническую интеграцию, что позволяет внедрить вклад в данные о пациентах, уточнение симптомов и автоматизированное генерацию клинических отчетов, непосредственно принося пользу медицинским работникам.
Вывод: трансформация диагноза редких заболеваний с DeepRare
В заключение, это исследование представляет собой преобразующий прогресс в диагностике редких заболеваний, что значительно решает исторические диагностические проблемы посредством введения DeepRare. Комбинируя сложную технологию модели языка со специализированными клиническими аналитическими агентами и обширными внешними базами данных, DeepRare существенно повышает точность диагностики, снижает клиническую неопределенность и своевременно ускоряет вмешательство при редком заболевании пациентов.
Проверьте Бумага. Весь кредит на это исследование направлено на исследователей этого проекта. Кроме того, не стесняйтесь следить за нами Twitter И не забудьте присоединиться к нашему 100K+ ML Subreddit и подписаться на Наша информационный бюллетеньПолем
Сана Хасан, стажер консалтинга в Marktechpost и студент с двойной степенью в IIT Madras, увлечена применением технологий и искусственного интеллекта для решения реальных проблем. С большим интересом к решению практических проблем, он привносит новую перспективу для пересечения ИИ и реальных решений.
